به گزارش بهداشت نیوز، پاسخ دقیق به سوالاتی نظیر این بیماری چه علائم و ویژگی‌هایی دارد و فرد چگونه و در چه سنی و با چه روندی درگیر این بیماری شده و برای پیشگیری از ابتلا به چنین بیماری چه باید کرد و از همه مهمتر اینکه آیا آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند به پیشگیری از آن کمک کند و مردم چه آگاهی‌هایی در این رابطه باید داشته باشند را در گفت‌وگو با پزشک متخصص مغز و اعصاب جویا می‌شویم.
دکتر فهیمه محقق، با اشاره به اینکه بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنیتکی است که تمارض به صورت اتوزومال غالب دارد، گفت: بدین مفهوم که بیماری‌هایی که از طریق ژنتیک و از سمت والدین به فرزندان منتقل می‌شوند از دو منظر قابل دسته بندی هستند. اول موضوع اتوزومال بودن یا وابسته به جنس بودن است. در گروه وابسته به جنس، بیماری یا فقط از طرف پدر یا فقط از ناحیه مادر به فرزند انتقال پیدا می‌کند، اما در گروه "اتوزومال ها"، شانس انتقال بیماری به فرزند صرف نظر از اینکه جنسیت والد مبتلا چیست، وجود دارد و متاسفانه بیماری هانتینگتون همین گونه است.
وی افزود: موضوع دیگری که در این بیماری باید بدان توجه کرد، غالب بودن یا مغلوب بودن است بدین معنا که در بیماری‌هایی که مغلوب هستند، شانس ابتلای فرزندان حدود ۲۵ درصد است، اما بیماری‌هایی که انتقال آنها غالب است از شانس ابتلای حدودا ۵۰ درصدی برخوردارند.
وی با اشاره به اینکه بیماری هانتینگتون یک بیماری اتوزومال غالب است، گفت: برای ابتلا به این بیماری فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز است، یعنی در صورت ابتلای پدر یا مادر شانس ابتلای فرزند حدود ۵۰ درصد است و اگر هر دو همزمان مبتلا باشند تقریبا قدرت انتقال ۱۰۰ درصد است.
وی با اشاره به اینکه شروع بیماری هانتینگتون از بدو تولد انسان نیست، گفت: علائم هر بیماری ژنتیکی از شروع زندگی فرد نمایان می‌شود، اما مهمترین ویژگی بیماری هانتینگتون این است که علائم آن در بدو تولد آغاز نمی‌شود بلکه احتمال دارد انسان تا ۵۰ سالگی هم علائم این بیماری را نداشته باشد و بعد از آن، بیماری آغاز شود.
دکتر محقق با تاکید بر اینکه بیماری هانتینگتون درمان مشخصی ندارد، گفت: این بیماری پس از یک پروسه بین ۱۰ الی ۲۰ ساله که با آغاز علائم شروع می‌شود منجر به مرگ فرد مبتلا می‌شود. ژن این بیماری بر روی کوروموزم ۴ قرار می گیرد. اجزای تشکیل دهنده کوروموزم، توالی مشخصی دارند و اگر میزان توالی آنها در یک فرد بیشتر و طولانی باشد این بیماری شروع زودتر و شدیدتری خواهد داشت و طبیعی است که هر چقدر این میزان توالی کمتر باشد بیماری خفیف‌تر است و بعضا قابل تشخیص نیست.
وی در خصوص تشخیص بیماری هانتینگتون نیز گفت: معاینه توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب و بررسی اختلالات حرکتی، انجام MRI مغز و همچنین انجام تست ژنتیک برای بررسی توالی‌های کوروموزوم ۴ و بررسی سابقه خانوادگی از جمله راه های تشخیص بیماری هانتینگتون است.
این پزشک متخصص مغز و اعصاب در خصوص اهمیت این بیماری گفت: فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون چندین سال برای جامعه غیرمفید خواهد بود و به عنوان یک بار به جامعه و خانواده تحمیل می شود. هزینه نگهداری فرد مبتلا به این بیماری که هیچ توانایی برای مدیریت زندگی خود آن هم در سنین بالا ندارد، در یک مدت زمان ۱۰ الی ۲۰ ساله سنگین بوده و تصمیم‌گیری برای مراقبت و نگهداری از او نیز بسیار سخت است.
وی با اشاره به اینکه نسبت شیوع این بیماری پنج تا هشت در هر صدهزار نفر است، گفت: شروع علائم این بیماری در دهه‌های چهار یا پنجم زندگی فرد بوده و شروع علائم در تعداد کمی از افراد قبل از ۱۵ سال شکل می‌گیرد که در این مقطع سنی، بیماری نمای متفاوتی پیدا کرده و شدت آن بیشتر است. اگر بیماری از پدر منتقل شود معمولا شدیدتر است و در سنین پائین تر آغاز می‌شود اما اگر از مادر منتقل شود در سنین بالاتر بروز پیدا کرده و خفیف‌تر خواهد شد.
دکتر محقق به علائم این بیماری نیز اشاره کرد و گفت: درگیری‌های منتال و ذهنی، اختلالات حرکتی و چشمی، تغییرات رفتاری، دشواری در متوجه شدن مسائل، لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی، زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن و در برخی مواقع تشنج از جمله علائم این بیماری است.
وی در خصوص اختلالات ذهنی که در فرد مبتلا به این بیماری بروز پیدا می‌کند، گفت: با آغاز علائم بیماری در دهه چهار و پنجم زندگی فرد، تغییرات شخصیتی در او شکل می‌گیرد و بدبینی، شکاک بودن، غر زدن مکرر، بهانه‌گیری و ایراد گرفتن، خودبزرگ بینی‌های غیر طبیعی، مذهبی شدن خیلی زیاد و خارج از عرف جامعه، شلختگی، افسردگی شدید به عنوان علائم اولیه نشان داده می‌شود.
او بیان کرد: در چند سال ابتدایی آغاز بیماری علائم به صورت خلقی هستند و کم کم پیشرفت کرده و شدیدتر می‌شوند و پس از گذشت مدتی اختلالات حرکتی بر علائم خلقی سوار شده و فرد مبتلا از خود یک سری حرکات پیچشی و تابشی خیلی سریع شبیه رقص ریز دائم نشان می‌دهد و اختلالات حرکات چشمی و نگه داشتن زبان پیدا می‌کند.
محقق افزود: معمولا فرد مبتلا به این بیماری در ابتدای بروز علائم می‌تواند کارهای شخصی خود را انجام دهد اما با شدت گرفتن بیماری و گذشت چند سال، این توانایی‌ها را از دست داده و برای انجام تمام امور شخصی خود برای یک مدت بین ۱۰ الی ۲۰ سال وابسته به دیگران می‌شود و چون مدت زمان ابتلا به بیماری بالاست خانواده ناگزیر به نگهداری و مراقبت از فردی که اختلالات شدید و پیش رونده‌ای دارد می شوند و پس از مدتی بیمار زمین گیر شده و با درگیری عفونت‌های ریوی و ادراری جان خود را از دست می‌دهد.
این پزشک متخصص مغز و اعصاب در خصوص هزینه انجام تست فرد مبتلا به این بیماری و نیز هزینه‌های مراقبت و نگهداری بیمار گفت: گرچه هزینه مادی بیماری که قرار است در یک مدت زمان ۱۰ الی ۲۰ سال نگهداری شود بالاست اما مهمتر از همه بار روانی است که متوجه خانواده بیمار خواهد شد و تاثیرات اجتماعی که از این فرد بیمار شکل می‌گیرد بسیار سنگین تر از هزینه انجام تست است.
وی با اشاره به استقبال محدود انجام تست ژنتیک برای افرادی که در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند، گفت: بسیاری از افراد تمایلی به اطلاع از نتیجه تست خود ندارند چرا که در صورت مثبت بودن آن مستعد اختلالات روانی، افسردگی و حتی خودکشی می‌شوند و یقین دارند که نمی‌توانند زندگی عادی و طبیعی داشته باشند و باری بر روی دوش دیگران خواهند بود.
او قطع زنجیره انتقال ژن را بهترین راهکار برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری بیان کرد و افزود: زمانی که ژن بیماری در یک خانواده مشخص شد بهترین راهکار، جلوگیری از انتقال آن به فرزند است تا بتوان از ابتلا و هزینه‌هایی که بر جامعه و خانواده تحمیل می‌کند پیشگیری کرد. بهتر است در صورت اصرار زوجین به فرزنددار شدن، قبل از فرزندآوری با انجام تست ژنتیک مانع از انتقال بیماری شد و بانوان از روش‌هایی که می‌شود ژن سالم را از فرد جدا کرد باردار شوند و حتی تست را در دوران بارداری را انجام داد.
دکتر محقق افزود: به دلیل پررنگ بودن مسائل اخلاقی و موضوعات اعتقادی و شرعی تاکنون پاسخ درستی برای راهکارهای پیشگیرانه داده نشده است چرا که این بیماری جزو بیماری‌هایی نیست که اجازه سقط جنین داده شود. به هر حال بیمار مبتلا به هانتینگتون تحت نظر پزشک متخصص اعصاب و روان باید معاینه و با انجام تست ژنتیک که هزینه‌ای حدود دو میلیون تومان دارد تحت نظر قرار گیرد.
وی بیان کرد: متاسفانه این بیماری درمان مشخصی ندارد و با مصرف دارو صرفا می‌توان بخشی از شدت بیماری شامل علائم خلقی و اختلالات حرکتی را کنترل کرد گرچه داروها تا یک مقطع خاصی می‌توانند کنترل کننده بیماری باشند.
دکتر محقق افزود: مهمترین موضوعی که در این بیماری وجود دارد این است که فرد ۵۰ ساله مبتلا به هانتینگتون قطعا فرزند جوان یا نوجوانی دارد که بخواهد مثلا در سن ۲۰ سالگی ازدواج کرده و صاحب فرزند شود، پس لازم است با انجام تست و اطلاع کافی در خصوص وضعیت ابتلا به این بیماری نسبت به زندگی آینده خود تصمیم گیری کند.
منبع: ایسنا